57 岁身患罕见病的男子左侧腋下长出巨大肿瘤，若不治疗可能导致上肢瘫痪，华中科技大学同济医学院附属协和医院神经纤维瘤病 MDT 团队成功为其摘除肿瘤，同时介绍了神经纤维瘤病的相关知识以及协和医院成立的多学科诊疗团队情况。
在医疗领域不断攻克疑难病症的征程中，近日又传来一则令人振奋的消息。一位 57 岁的男子，正遭受着罕见病的无情折磨。他的左侧腋下，悄然长出了一个如同柚子般大小的肿瘤。这个肿瘤可不是普通的存在，它紧紧地包绕着人体重要的血管和神经。如果放任这个肿瘤继续生长，后果不堪设想，很有可能导致男子的上肢瘫痪，让他的生活陷入无尽的痛苦和不便之中。
所幸的是，男子来到了华中科技大学同济医学院附属协和医院（以下简称“协和医院”）寻求治疗。协和医院神经纤维瘤病 MDT 团队迅速展开行动，凭借着精湛的医术和丰富的经验，为患者实施了摘除罕见巨大神经纤维瘤的手术。目前，该男子恢复情况良好，即将出院，重新回归正常的生活。
专家团队在手术中
据雷德强教授介绍，神经纤维瘤病是一种极为罕见的常染色体显性遗传性疾病。它主要包括 I 型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）这几种类型。其中，I 型神经纤维瘤病占所有神经纤维瘤病的比例高达 96%，全球发病率约为 1/3000。这种疾病以“咖啡牛奶斑”和多发性神经纤维瘤为显著特征。大多数患者在幼年时期就会发病，而且疾病可累及全身多个系统，病情十分复杂。这就需要多学科的专家们共同协作，才能明确诊断和分型，进而制定出科学合理的诊疗方案。
值得一提的是，早在 2023 年 12 月，协和医院神经外科就牵头成立了 I 型神经纤维瘤病多学科诊疗（MDT）团队。这个团队整合了神经外科、整形外科、骨科、小儿外科、儿科、皮肤性病科、眼科、耳鼻咽喉头颈外科、放射科、病理科、遗传咨询等多个学科的专家。针对 I 型神经纤维瘤病容易出现的多系统异常情况，团队成员们共同参与患者的诊断、治疗和管理工作，为患者提供一站式、个性化的诊疗服务。截至目前，该团队已经为百余名神经纤维瘤患者提供了规范化的诊疗服务，帮助众多患者摆脱了疾病的困扰。
本文围绕 57 岁男子患罕见巨大神经纤维瘤被协和医院 MDT 团队成功摘除这一事件展开，介绍了神经纤维瘤病的特点以及协和医院多学科诊疗团队的情况。体现了协和医院在攻克罕见病方面的努力和成果，为更多罕见病患者带来了希望。
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