本文聚焦于安徽省在亨廷顿病防治方面的重要举措。首先介绍了亨廷顿病患者面临的困境及确诊率低的现状，接着阐述了安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心的成立、合作项目以及就诊建议，最后提及该中心未来的规划和目标。
亨廷顿病，作为一种极为罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，如同隐匿在黑暗中的“杀手”，严重威胁着患者的健康。其临床表现复杂多样，涵盖了运动障碍、认知功能下降以及精神症状等多个方面。对于那些不幸罹患此疾病的患者及其家庭而言，他们常常陷入“确诊难、治疗难、管理难”的三重困境之中，生活被疾病的阴霾所笼罩。
从流行病学统计数据来看，我国亨廷顿病的患病率约为2.7/10万。在安徽省内，预估患者人数接近2000例。然而，由于疾病认知度普遍较低、基层诊断能力存在不足以及跨学科协作机制的缺失等诸多因素的影响，该疾病的实际确诊率竟然不足30%。大量患者长期被误诊为“精神疾病”或“帕金森病”，这使得他们错失了宝贵的早期干预机会，病情也因此不断恶化。
值得庆幸的是，在2025年3月22日，安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心正式宣告成立。该中心由中国科大附一院发起，其影响力覆盖了安徽省罕见病专科联盟的各家医院。中心采用多学科团队协作的先进模式，集合了神经内科、精神心理科、生殖遗传中心、心内科、呼吸科以及康复医学科等多个领域的专业力量，对亨廷顿病进行专病诊疗。这一举措标志着安徽省在罕见病诊疗体系建设与精准医学发展领域迈出了重要的一步，为众多亨廷顿病患者带来了新的曙光。
与此同时，安徽省罕见病专科联盟目前已经与安徽省人口健康基金会达成了初步合作意向，并签订了罕见病筛查合作协议。双方将携手共同开展包括亨廷顿病在内的罕见病筛查与干预公益项目。在罕见病的科普宣传、早期筛查、防治诊疗、课题研究以及困难患者家庭救助等多个领域展开深度合作，齐心协力助力形成破解罕见病防治难题的“安徽力量”。
中国科大附一院神经内科主任医师群森给出了专业的就诊建议。他表示，如果有患者出现舞蹈样不自主运动、痴呆及精神行为异常等症状，并且家族中可能存在多人患有类似症状的情况，那么可以前往中国科大附一院神经内科门诊就诊。在经过医生的详细评估之后，会对疑似患者进行登记，并安排相关的基因检测及检查检验，以便尽早明确诊断。
安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心的成立，也是落实《中国罕见病防治行动计划》的一项重要实践。未来，该中心将积极探索“专病中心—区域协作网—社区随访”的三级管理模式，致力于打造罕见病诊疗体系建设的创新样板。正如中国科大附一院副院长、神经内科主任医师施炯所说：“每一个小群体都不应被放弃。我们期待以‘安徽经验’为全国罕见病防治贡献智慧，让更多‘隐形’患者被看见、被干预。”
本文围绕安徽省亨廷顿病防治展开，介绍了亨廷顿病患者困境及确诊率低的现状，阐述了安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心的成立、合作项目和就诊建议，强调了其落实行动计划及未来探索新模式、为全国罕见病防治贡献力量的重要意义。
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