新修订的食品安全国家标准中《特殊医学用途婴儿配方食品通则》的发布，阐述了特医食品的定义、适用的罕见病情况，新增的产品类别及其对罕见病患儿的作用，还讲述了特医食品解决罕见病患儿营养和缺医少药问题，同时强调了使用特医食品需遵循专业指导。
中国青年报客户端北京3月27日消息，新修订的食品安全国家标准于今日正式发布。其中，《特殊医学用途婴儿配方食品通则》的出台，有望显著改变众多罕见病患儿的生活质量，甚至对他们的生命时长产生积极影响。
国家食品安全风险评估中心营养一室主任方海琴详细解释道，特殊医学用途婴儿配方食品（以下简称“特医食品”）是专门为患有特殊疾病或处于特殊医学状况的宝宝量身打造的“食品”。这些婴儿由于自身特殊情况，无法食用母乳或者普通的配方食品，因此需要根据其独特的营养需求来专门配制的食品。
值得关注的是，这些特殊疾病包含了多种罕见病。国家卫生健康委已经发布了两版罕见病目录。以第一版罕见病目录为例，北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲介绍，在第一版的121个病种中，有33个病种的患者需要食用特医食品，而在这33个病种里，又有18个病种的患者需要及时、足量且终身使用这些特医食品。
方海琴进一步介绍，修订后的《特殊医学用途婴儿配方食品通则》新增了6个产品类别，分别为生酮配方、防反流配方、脂肪代谢异常配方、高能量配方、蛋白质组件和中链脂肪组件。这些新增的食品主要是为患有难治性癫痫、生长发育迟缓、脂肪酸代谢吸收障碍等特殊医学状况的婴儿服务的，同时也覆盖了部分罕见病的婴儿群体，为那些有临床需求的婴儿提供了更加科学、丰富的产品选择。
以脂肪酸代谢吸收障碍的患儿为例，北京大学第三医院儿科主任医师李在玲介绍，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD缺乏症）的患儿就属于这一类，该疾病也被收录在第一版罕见病目录中。由于脂肪酸代谢异常，这类患儿在新生儿期就会出现低血糖、喂养困难、反复呕吐等症状，进而导致嗜睡、肌张力低等问题。如果没有特医食品，这些患儿的营养支持将难以得到保障，这会严重影响孩子的正常发育，甚至可能导致死亡。
目前，我国的特医食品共有6大类，包括适用于氨基酸代谢障碍婴儿的氨基酸代谢障碍配方、适用于早产/低出生体重儿的母乳营养补充剂、适用于食物蛋白过敏婴儿的乳蛋白深度水解配方或氨基酸配方等。
第一版罕见病目录里收录的苯丙酮尿症就属于氨基酸代谢障碍疾病。李在玲解释说，苯丙酮尿症的患儿由于苯丙氨酸羟化酶缺陷，会出现智力低下、鼠味尿、癫痫等问题。而有了氨基酸代谢障碍配方的特医食品之后，患儿的代谢障碍问题能够得到有效解决。
随着越来越多特医食品有了行业标准，市面上可供罕见病患儿选择的食品也日益增多。接诊过不少罕见病患儿的李在玲对此感到特别欣慰。她回忆道，过去没有氨基酸代谢障碍配方的时候，“我们没有办法帮助孩子渡过难关，有些孩子就没有了”。
对于一些罕见病患儿来说，特医食品还可以解决他们缺医少药的问题。由于每种罕见病患儿的数量较少，市场研发针对这些疾病药品的动力不足，导致罕见病患儿缺医少药的问题长期存在。李在玲介绍，至今也没有治疗苯丙酮尿症的特效药，只能进行对症治疗，比如缓解癫痫症状等。但有了氨基酸代谢障碍配方的特医食品之后，苯丙酮尿症患儿因代谢障碍引起的问题得以解决，也就无需再依赖药物治疗了。
方海琴提醒，尽管特殊医学用途婴儿配方食品并不具备直接治疗疾病的效果，但它们在营养成分的含量和类别上与普通食品有着显著差异。在使用时，必须充分考虑婴儿的个体差异、疾病进程以及可能存在的其他健康状况和影响因素。因此，这类产品的使用一定要严格遵循医生或临床营养师的指导。
由于特定某种罕见病患儿的数量比较少，不少家长之间相互熟悉，会出现私下介绍特医食品的情况。在接受记者采访时，李在玲多次强调，不建议家长自行给孩子食用这些食品，应该在医院明确诊断之后，在医生或临床营养师的指导下进行食用。
本文介绍了新修订的《特殊医学用途婴儿配方食品通则》，说明了特医食品对罕见病患儿的重要性，包括满足营养需求、解决缺医少药问题等，同时强调了使用特医食品要遵循专业指导，避免家长自行给孩子食用带来风险。
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